Toux chroniques réfractaires ou inexpliquées, envisager la piste génétique
Le CANVAS est une maladie génétique qui a été récemment associée à environ un quart des personnes souffrant de toux chronique réfractaire ou inexpliquée. En cause : un gène défectueux, et même probablement d’autres, qu’il reste à découvrir.
La toux chronique, fréquente et aux multiples causes (rhinosinusite chronique, dysfonction du larynx, toux d’hypersensibilité, asthme, fibrose pulmonaire, etc.), constitue un véritable enjeu de santé publique. Sa prévalence mondiale est estimée à 9,6 %, mais une étude française publiée en 2021 la situe plutôt à 4,8 % chez les adultes(1), tous degrés confondus. Ce n’est que récemment que l’on a commencé à élucider certains mécanismes des « toux chroniques réfractaires et inexpliquées » qui représentent environ 20 à 25 % des cas et peuvent avoir d’importantes conséquences sur la vie quotidienne et la qualité de vie.
Une véritable maladie
Selon le Pr Laurent Guilleminault, pneumologue au CHU de Toulouse spécialisé dans les pathologies de la toux, la découverte d’une anomalie génétique (l’expansion répétée du gène RFC1, exactement) chez les patients souffrant de toux chronique inexpliquée a permis de changer de paradigme(2). Cette identification précise de l’origine génétique permet désormais d’informer les patients qu’ils sont atteints d’une véritable maladie, en l’occurrence génétique, éliminant ainsi toute notion psychosomatique. Il s’agit …
