Hémophilie B : la fin des injections à vie ?
Depuis quelques mois, la première thérapie génique dans l’hémophilie B est devenue une réalité en France. Elle permet d’obtenir une rémission et d’améliorer nettement la qualité de vie du patient. Que peut-on en attendre ?
Avant de comprendre pourquoi la première thérapie génique dans l’hémophilie B est une solution « quasi miracle », quelques notions sur cette maladie hémorragique génétique rare.
Liée au chromosome X, elle concerne près de 9 000 personnes en France. Dans 80 % des cas, elle est due à un déficit en facteur VIII et dans 20 % à un déficit en facteur IX (1 naissance masculine sur 30 000). Ces protéines de la coagulation sont produites par le foie. Moins ces facteurs sont présents, plus le risque de saignement augmente. Dans le soin courant, le traitement de l’hémophilie B repose sur l’administration intraveineuse de facteur IX, généralement une fois par semaine, à l’hôpital.
Après un premier patient français traité en 2024 hors essais cliniques, cette première thérapie génique est arrivée en 2025. Elle vise à corriger l’anomalie génétique responsable du déficit. Dans les formes sévères d’hémophilie B, le foie ne produit pas de facteur IX en raison d’un fragment d’ADN défectueux. La thérapie consiste donc à introduire dans les cellules hépatiques une version fonctionnelle du gène du facteur IX. Pour y parvenir, un vecteur viral, contenant un gène …
