Syndrome d’Ehlers-Danlos : limiter l’errance diagnostique
Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SEDh) désigne treize affections héréditaires altérant la structure du tissu conjonctif, en particulier le collagène. Toutes les formes ont des points en commun : des articulations très souples, une peau un peu trop extensible et une fragilité des tissus avec une cicatrisation anormale. Alors que l’errance diagnostique est longue, comment le repérer ?
De toutes les formes du syndrome d’Ehlers-Danlos, la forme hypermobile est la plus répandue, mais il existe par exemple une forme vasculaire* de cette maladie. Les différents types n’exposant pas aux mêmes complications, leur pronostic et leur prise en charge diffèrent. Leur prévalence globale est estimée à 1 pour 5 000 individus, ce qui en fait des maladies rares. Si la forme classique n’engage pas le pronostic vital, elle peut affecter fortement le quotidien en raison de douleurs persistantes. De manière générale, les consultations concernent en grande majorité des femmes (plus de 90 %), les œstrogènes semblant aggraver les symptômes. Le diagnostic reste souvent long à établir, car les signes cliniques ne sont pas spécifiques, multiples, parfois atypiques, et les examens de routine (bilans sanguins, imagerie, endoscopie) reviennent normaux, dans la grande majorité des cas.
Peau fine, douleurs, hyperlaxité…
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